22 q11.2缺失综合症

弗朗西斯博士邓博士 Radium Supporter since November 30, 2020">◉Gagandeep辛格博士et al。

22 q11.2缺失综合症,也被称为迪格奥尔格综合征或者Velocardiofacial综合征,是一种综合征,其中染色体22的一小部分丢失并导致可变但可识别的物理和行为特征模式。

估计的发病率为4000-6000活妊娠4、10

赶上22是记忆染色体和所有异常的助记器。

22q11.2号染色体内的缺失与此存在着一种近乎普遍的联系。大多数病例有新生突变。22q11缺失与某些类型的心脏截面缺陷和截面畸形综合征相关5

颞骨畸形是常见的:7

脑和脑血管畸形是常见的6、8

心血管,特别是Conotruncal,缺陷通常是这些患者中第一次注册的成像异常10

Angelo Digeorge.(1921-2009),美国医生。

条信息

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系统: 儿科
同义词或交替拼写:
  • Velocardiofacial综合症
  • 染色体22Q.11删除综合征
  • 迪乔治综合症
  • Shprintzen综合症
  • 迪格奥尔格综合征
  • 22 q11缺失综合症
  • Velocardiofacial综合征(vcf)
  • 22Q删除综合征
  • Cayler cardiofacial综合症
  • Conotrungal异常脸综合征(CTAF)
  • 面缘畸形综合征
  • 迪乔治的ssyndrome

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