Aarskog综合症

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Aarskog综合症Aarskog-Scott综合症(也称为facio-digito-genital综合症)是一种罕见的异常,其特征是身材矮小,伴有多种结构异常,主要累及脸部、四肢远端和外生殖器。

人口患病率估计为1/25,000,以男性为主。

该综合征的主要表现包括

它通常带有x连锁遗传。然而,性别影响的常染色体显性遗传也见于一些家庭。的FDG1x染色体上的基因是唯一已知的与阿斯科格综合症相关的基因,涉及22%的受影响的男性。

一位挪威儿科内分泌学家,Dagfinn Aarskog他首先描述了现在以他的名字命名的这种综合症6、7在1970年。第二年小查尔斯一世斯科特美国一名仍在执业(2020年)的儿科医生描述了类似的影像学发现8、9

条信息

消除:14915
系统: 产科
部分: 综合症
同义词或交替拼写:
  • Aarskog综合征
  • Facial-digital-genital综合症
  • Aarskog-Scott综合症
  • Aarskog-Scott综合征(AAS)
  • Facio-digito-genital综合症
  • 披肩阴囊综合症
  • faciogenital发育不良
  • Faciodigitalgenital综合症
  • Aarskog疾病
  • FGDY
  • 斯科特Aarskog综合症

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