成人发作的白细胞病与轴突球体和着色的峡谷

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轴突式的成人发作的白细胞病与轴突球体和着色的胶质胶(ALSP),也被称为遗传性弥漫性白细胞病与球状体(HDL)颜料正交性白细胞萎缩(POLD),指一个罕见的遗传常染色体占主导地位疾病以成人发作为特征leukodystrophy.通常在5 - 7年内导致死亡。它被认为属于微血病疗法

多年来遗传性弥漫性白细胞病与球状体(HDL)和颜料的正交性白细胞萎缩(POLD)被认为是两种单独的遗传性白血病。有时也称为HDL神经划分的leukodystrophy。临床介绍和组织学中的引人注目的相似性表明,长期以来两种疾病之间的联系,现在认为HDL和POLD的一部分是相同疾病谱的一部分,研究人员推荐将成人发作的白细胞病变与轴突球体和着色的胶质胶质(ALSP)1

具有轴突球体和色素胶质胶质胶质症(ALSP)的成人发病的白细胞病被认为是罕见的疾病,通常在30和50年之间表现出。它的确切普遍性是未知的,因为它以前对许多其他疾病犯了误,因此可能继续下降。

虽然它通常是遗传性疾病,但在没有临床症状的情况下,存在验证的de novo突变和突变携带者的报告,目前持续到70多年2

伴有轴突球体和色素胶质胶质病的患者可以具有各种各样的症状,这些症状通常在逐步的电机损伤导致几年内呈现快速进展并导致死亡。

典型的症状是:

具有轴突球体和着色的胶质胶质胶质症(ALSP)的成人爆发性白血病是由殖民刺激因子1受体中的常染色体占遗传突变引起的(CSF1r.基因。可以通过血液样品的遗传检测来证明突变。在鉴定疾病的潜在遗传原因之前,需要脑活检来建立诊断。神经病理学发现通常显示神经病变,白质破坏与着色的胶质胶和/或轴突球体和巨噬细胞。

小的钙质钙化,通常只在薄片重建与骨骼上核心是典型的成像发现。受影响的区域显示出低衰减,没有对比度增强。

突变载体通常展示白质的非特异性T2高压病变这对患者的年龄发音。光谱技术先生在这些病变中通常是正常的没有特征结果。

通过双侧,不对称斑块或汇合区域的皮质和深白物质信号变化的特征,通常在额叶中最明显,然后是颞叶的相对抑制的顶叶。皮质螺膜道通常受到疾病课程的影响。进展导致了超级萎缩白金的萎缩。小脑和脑干通常是备受的3,4.

  • T1:受影响的区域在信号中很低
  • T1 C +(GD):没有增强是可见的
  • T2 / Flair:超敏
  • DWI:在几个月内可见的扩散限制的小斑点被描述为特征发现3.
  • MR光谱学:(在症状患者中)

目前,不存在任何接受的特异性治疗,并且在几年内不可避免地致命。

ALSP的主要差异是由于线粒体醛族醛 - 转移RNA(TRNA)合成酶基因(AARS2-L)中的常染色体隐性突变引起的白血病,另一种具有相似病理发现的成人发病的白科医生。AARS2-L中的临床介绍和成像结果强烈地类似于ALSP,但有细微的差异8,9.

一般成像差异考虑因素包括2-6

临床差异考虑因素包括2-6

白质疾病

文章信息

摆脱:49286.
系统: 中枢神经系统
标签: 案件案件案件案件案件
同义词或替代拼写:
  • 颜料正交性白细胞萎缩(POLD)
  • 遗传性弥漫性白细胞病与球状体(HDL)
  • 轴突式的成人发作的白细胞病与轴突球体和着色的胶质胶(ALSP)
  • 神经划分的leukodystrophy
  • 与轴突球体的白血病

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