亚历山大病

Arjun Shivananda博士弗兰克·盖拉德教授 Radium Supporter since November 30, 2020">◉ Verified member of sponsoring institutions Royal Melbourne Hospital and University of Melbourne (Masters of Radiology)">◈et al。

亚历山大病也被称为纤维素样脑白质营养不良是一种罕见的致命疾病脑白质营养不良,这通常成为临床明显的婴儿时期,虽然新生儿,青少年,甚至成人变异被识别。与许多其他不同年龄的疾病一样,它越早表现出更剧烈的临床过程。

有三种临床形式:

  1. 婴儿/儿童(最常见)
  2. 青少年发病
  3. 成人发病(AOAD)

亚历山大儿童疾病

儿童期发病的亚历山大病是散发性的,通常表现为巨头,神经功能迅速恶化,癫痫和痉挛,精神运动发育迟缓。

在某些情况下,基因神经胶质纤维酸性蛋白被牵连。组织学上这种疾病的特点是大量的罗森塔尔纤维还有嗜酸性颗粒体。

临床表现

它通常出现在婴儿和青少年。大头症是典型的表现,其他临床特征包括进行性四肢瘫痪和智力衰竭。

病理

大多数病例是零星的。然而,家族性疾病也有报道。基因编码区杂合突变,定位于染色体17q21星形胶质细胞-特异性中间丝蛋白,与大多数婴幼儿散发性发病有关。

组织学上这种疾病的特点是大量的罗森塔尔纤维嗜酸性颗粒体(星形细胞突起的大量聚集)在变性(脱髓鞘)白质中,这是GFAP的产物。这本身是非特异性的发现,因为它们也见于生长缓慢或良性星形细胞瘤(例如。pilocytic星形细胞瘤).罗森塔尔纤维在细胞内的沉积可引起细胞功能异常少突胶质细胞

射线照相功能

该病始于额叶区并向后侧延伸。皮层下U-fibers在发病过程中相对较早的时候受到影响。终末期疾病的特点是增强对比囊性脑栓塞

核磁共振成像
  • T2:增加了信号
    • 双额叶白质趋向于对称
    • 尾状头>苍白球>丘脑>脑干
    • 室周的边缘
  • T1 C + (Gd):在相同的区域可以看到增强

阻塞性脑积水继发于导水管周围受累和基底节区肿胀。

少年/成人亚历山大病

成人发病亚历山大病(AOAD),这是唯一的识别频率后GFAP被认为是突变,具有明显不同的影像学表现和表现。在一些家系中,它被描述为常染色体遗传,表现为突出的球症状(吞咽困难、发音困难或构音困难)、睡眠障碍和自主功能障碍。

射线照相功能
核磁共振成像
  • T2:T2信号增高(脱髓鞘)和萎缩
    • 髓质和上颈髓
    • 偶尔累及小脑下蒂
    • 脑桥、小脑中、上蒂(罕见)
    • 小于40岁的患者可见幕上(典型的心室周围)
  • T1 C + (Gd):斑片状增强在成人患者中少见
白质障碍

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  • 亚历山大的疾病
  • 纤维素样脑白质营养不良

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案例和数据

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    图1:大体病理:亚历山大病尸检
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    案例1:AOAD
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    图2:组织学:H和E染色
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