错过了我们最新的免费直播?赶上现在Michael Hartung的腹部和骨盆癌症模拟

无虹膜

丹尼尔·贝尔博士 Radium Supporter since December 02, 2020">◉et al。

无虹膜指的是完全或部分缺失的临床症状虹膜,或者更具体地说,是针对疾病实体经典无虹膜.很少有其他遗传条件会导致这种迹象。

经典无虹膜是作为一种遗传常染色体显性根据人口研究,每5万名新生儿中就有1人患有这种疾病1

典型的无虹膜往往是双侧的,通常表现为其他眼部异常,包括视网膜中央凹(+ / -视神经发育不全;受影响的患者有发展的风险白内障青光眼和/或上睑下垂

虽然传统上区分部分虹膜无虹膜和完全虹膜无虹膜,但在实践中这种区分通常是学术性的,如在正式的角镜检查(一种检查虹膜角的技术)中,小虹膜残端总是可以被证明。

经典无虹膜被发现与各种PAX6丧失突变1.其他与之相关的基因位点包括FOXC1PITX2,和/或相关的调控序列。Gillespie综合症与突变有关吗ITPR1基因1.与多系统平滑肌功能障碍综合征有关ACTA2突变。和WAGR综合症有关PAX6WT1染色体11p上的缺失。

条信息

消除:65140
部分: 迹象
同义词或交替拼写:
  • 经典无虹膜
  • 经典无虹膜
  • 无虹膜(隔离)

广告:支持者看到更少/没有广告

更新……请稍等。

无法处理表单。检查错误并重试。

感谢您更新您的详细信息。