L-2-羟基乙酸核酸尿

哈米什史密斯博士 Radium Supporter since December 01, 2020">◉博士Yune邝et al。

L-2-羟基乙酸核酸尿是一种罕见的器质性酸尿,但在早期有特征性的MRI表现1.这可以使早期诊断,通常在生化检查之前。

因为它以常染色体隐性方式遗传,近亲婚姻是这种疾病的危险因素。

受影响的儿童通常最初是正常的,这可能导致诊断延迟3,4.该疾病具有缓慢的进展引发,并且诊断通常在童年后期到青春期。初始临床特征是发育延迟和学习困难,并在后来的小脑迹象成为主导临床表现3..癫痫发作也发生在大多数患者中,特别是在Pyrexia的设置中。

由于L-2-羟基砷酸核的相对罕见,存在很少存在这种疾病的组织学报告。已经描述了白质子,脱髓鞘,脱髓鞘和囊性变性,在皮下区域中最明显5

最终诊断依赖于尿液中l -2-羟基戊二酸尿的鉴定,尿中通常有大量隆起;血浆和脑脊液水平也升高。这需要在一个具有代谢研究设备的中心进行,因为手性分化(即L与d异构体)需要通过色谱进行正确诊断5.然而,MRI在这方面也很有用,因为两种异构体的成像结果有很大的不同1.产前诊断是可能的检查羊水3.

尿、血浆和脑脊液赖氨酸水平也通常升高。

l -2-羟基戊二酸尿是一种常染色体隐性遗传方式。疾病基因L2HGDH该基因于2004年首次被发现,此后该基因出现了许多突变6

l -2-羟基戊二酸尿是一种白质脑病,具有一致的MRI特征,应强烈提示诊断3、4、6.所见的MRI变化是双侧和对称的,这是预期的神经杂散疾病。有一定心的参与模式,白质异常影响皮层下U-fibers首先,然后进入更深的汇合模式。即使在先进的阶段,脑室区域的深白物质,胼callosum和内囊仍保持保存。也可以观察到前后梯度,在前迁移区域中的白质在影响其余的白质之前,白质。

可见脑回轻度加宽,这与病理上所见的海绵状改变有关。

除了白质改变外,基底神经节结构也可见灰质信号改变,因此l -2-羟基戊二酸尿并不是严格意义上的“白质脑病”。基底神经节受累似乎是本病的一致特征3.,但这比在其他有机酸病变中的突出不那么突出(例如戊二酸尿尿1,丙酸血症,甲基醛酸酐)。

在后窝中,牙齿核受到影响,但脑干和小脑白物被施用。在后窝中进一步发现是蚓部变得高度萎缩。在超级预期大脑中,萎缩改变进展速度较慢。

  • T1:低信号
  • T2 /天赋:高信号
  • 通用电气/瑞士:无易感人工制品
  • 醉酒驾车:扩散率增加(与海绵状变化一致)
  • T1 + C +(GD)没有提高
  • 光谱技术先生: NAA和Cho峰降低;增加心肌梗死;没有乳酸

对l -2-羟基戊二酸尿没有特定的治疗方法6;管理层主要是支持性的大多数情况白细胞病.患者通常能活到成年。

许多小病例表明,受影响的患者存在中枢神经系统肿瘤的风险增加7,8.但是,由于所涉人数少,很难确定这一点。

l -2-羟基戊二酸尿最早于1980年报道2从那以后,文献中描述了大约295例1

白质取决的向心模式限制了差异诊断。没有脑系统参与L-2-羟基玻璃芸呋喃是一个重要的差异特征。

  1. Canavan疾病脑干受影响。壳核、尾状核和齿状核通常不受影响。未见前后梯度。磁共振波谱上NAA明显升高。
  2. kearns-sayre综合症例大多数病人脑干和丘脑受影响。苍白球和尾状核在CT上矿化。

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同义词或替代拼写:
  • L2-羟基乙酸核

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