成像性leukodystrophy.

Naim Qaqish博士 Radium Supporter since December 01, 2020">◉Yuranga Weerakkody博士 Radium Supporter since December 01, 2020">◉等等。

成像性leukodystrophy(MLD)是最常见的遗传(常染色体隐性)脑白质营养不良并且是其中之一溶酶体储存障碍。它具有特征性成像特征,包括Peri-心房和较小程度的正面角Leukodystrophy以及持注的静脉静脉抑制结果“Tigroid模式“关于流体敏感的MRI序列。

据估计,它的流行率约为1∶10万,通常表现在12至18个月的年龄。该病有时可根据发病时间进行分类:

  • 晚期婴儿:最常见的〜65%(范围50-80%)
  • 少年(在3-10岁之间开始)
  • 成人(16岁后)

临床表现取决于发病时期。

  • 晚期婴儿形式
    • 步态异常,肌肉刚性,失去视力,吞咽损伤,抽搐,痴呆症
  • 少年形式
    • 学校表现受损;与晚期婴儿形式相似的特征,但进展较慢
  • 成人形式
    • 成人介绍占所有病例的20%
    • 神经精神病学疾病
    • 认知能力逐渐下降和痴呆
    • 电机症状是晚期特色
    • 超过10年的经常延长课程

因为硫酸酯也在胆囊的墙壁中积聚,胆囊炎是一个公认的并发症8.

成像性白细胞萎缩被归类为一个dysmyelinating疾病并带有常染色体隐性遗传。这是由于位于22q13染色体上的芳基硫酸酯酶a (ARSA)基因突变导致的酶a缺失所致。这导致了3- o -磺酰半乳糖神经酰胺(sulfatide)在包括中枢神经系统(雪旺细胞、少突胶质细胞和一些神经元)在内的各种器官的积累,损害了髓鞘形成和功能8.

异形是指白质硫酸酯异常累积引起的组织学染色特征6.

  • 血清/尿芳基硫酸酶A水平:降低

特征在于,围绕着持久性深白物质信号变化的双侧对称汇合区域,特别是在Atria和Frontal Horns的备件周围皮下纤维导致“蝴蝶图案”。进展可以导致皮质和皮质萎缩8.

  • T1:受影响的区域是低信号
  • T1 C + (Gd)
    • 没有增强是特征
    • 但是,有些情况可能在病变中显示线性点状点增强模式2
    • 报告了多个颅神经增强7.
  • T2:
  • MR光谱学:(指受影响的白质)
    • 减少N-乙酰基天冬氨酸(NAA)
    • 增加肌肌醇
    • 增加乳酸

除了许多其他人脑白质营养不良, 一种Tigroid模式参与也可以在:

生成的新陈代谢错误
白质疾病

文章信息

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标签: RG_39_1_EDIT.
同义词或替代拼写:
  • MLD.
  • 成像性白育杆菌
  • 芳基硫酸盐缺乏

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案件和数字

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