Sjogren-Larsson综合症

罗希特Sharma博士 Radium Supporter since December 01, 2020">◉et al。

Sjogren-Larsson综合症是一种罕见的遗传性常染色体隐性神经皮肤综合症和脑白质营养不良特征在于Ichthyosis,智力障碍和痉挛性患者或四叶症的临床三元。

虽然被认为非常罕见,但确切的患病率尚不清楚。

典型的临床特征包括:

  • Ichthyosis1-3
    • 特点是广泛性黄褐色增厚角化过度1-3
    • 经常非常瘙痒,导致思想1
    • 通常是第一个临床特征,在儿童早期表现明显1-3
  • 智力障碍1-3
    • 中度严重和明显的早期儿童1
    • 在一项研究中,患者达到了5-6岁的发育年龄1
  • 痉挛性差异或四叶茎1-3
    • 下肢受累比上肢更频繁、更严重1-3
    • 渐进的过程,往往导致必要的使用步态辅助青春期1

此外,其他常见的临床特征包括结晶性黄斑营养不良导致视力下降,球麻痹引起构音障碍或关节炎和早产的1,2癫痫也可能遇到,但被认为是罕见的1

Sjögren-larsson综合征是由突变引起的FALDH基因,也被称为ALDH3A2基因,位于染色体17p11。2上1,3.这些突变具有常染色体隐性的遗传模式1,2

FALDH脂肪醛脱氢酶基因编码1-3.在正常情况下,FALDH在脂肪醛(主要由脂肪醇产生)氧化成脂肪酸中起着关键作用1-3.在Sjögren-Larsson综合征中,FALDH缺乏,导致脂肪醛和脂肪醇在体内积累,特别是在皮肤和白质内,这被认为是导致临床综合征的原因1-3

MRI是评估Sjögren-Larsson综合征的中枢神经系统特征的选择的模式,通常存在巨大的脑卒中白质改变,与灰质结构和小脑1-5.有趣的是,一项研究发现,白质信号变化的严重程度与临床表型的严重程度无关2

特征性表现为脑白质T2/FLAIR高信号融合,典型累及脑室周围脑白质和脑白质椎体semiovale,通常具有后姿势或枕部优势1-5.在T1序列上,受影响区域可能有正常或轻微低信号2.这些白质变化可能在小于1岁的患者中被发现,并且倾向于暂时没有明显进展2

类似于其他leukodystrophies.皮层下U-fibers一般都是幸免的1-5.在Sjögren-Larsson综合征中,这种保留甚至在老年患者中也被注意到,这可能表明髓鞘形成在年轻时就停止了2

此外,脑萎缩是否也很普遍,并随着患者进入青春期而变得明显1,2.即使在老年患者中,脑萎缩通常是轻微的2

Sjögren-Larsson综合征中看到的几乎病态特征是1.3ppm的异常共振,只有脑白物,指示积累脂质比如脂肪醛和脂肪醇1-3.类似的较小的异常共振也见于脑白质,0.8-0.9 ppm,可能表明甲基常出现在脂质中1,2.与大脑白质变化类似,这些峰值可能在疾病过程的早期就被发现,一项研究指出,这些峰值发生在1岁以下的患者2

目前(截至2019年2月),没有可用于Sjögren-Larsson综合征的疾病修饰的治疗,因此管理层通常具有物理疗法和其他盟友的健康投入,药物疗法仅适用于并发症,如癫痫1.值得注意的是,饮食限制脂肪酒精没有被证明是有益的1

它最初是由瑞典医生描述的TorstenSjögren.(1896 - 1974)终点绒线拉尔森(1905-1998)在他们1957年开创性案件系列中6

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