遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体薄

案例提供的阿里博士Alsmair

演讲

来自另一个国家的患者,表现为下肢逐渐进行性无力和痉挛。患者3年前完全正常。

患者数据

年龄:25年
性别:
核磁共振成像

胼胝体弥漫性变薄,前半部更明显,没有任何异常信号或局灶性病变。侧脑室额角尖T2/FLAIR呈异常锥形高信号,类似猞猁的耳朵.双侧额顶叶轻度萎缩,双侧侧脑室轻度扩张。双侧丘脑相对轻度缩小。

大脑的其余部分并不显著。偶然发现双侧上颌窦保留囊肿和小Thornwaldt囊肿

带注释的图像

区侧脑室额角尖端T2/FLAIR呈异常锥形高信号小钳类似于猞猁耳朵上的一簇毛发。

案例讨论

FLAIR MR影像上的山猫耳征对胼胝体薄的遗传性痉挛性截瘫的最常见遗传亚型具有高度特异性。当这种症状出现时,即使没有家族史,也很可能是基因突变,尤其是与SPG11或SPG15有关。

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案例信息

消除:90083
发表:9日6月2021年
最后的编辑:9日6月2021年
标签: asnr2021
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