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648个结果
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≤11肋骨(微分)

≤11根肋骨与一些先天性异常和骨骼发育不良有关,包括:唐氏综合征(21三体)campelic发育不良后形成期发育不良窒息性胸腺发育不良(Jeune综合征)短肋骨多指综合征18三体染色体1q21.1缺失…
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18Q-删除综合症

18Q-缺失综合征是一种稀有染色体异常,存在染色体长臂的一部分缺失18.相关症状和调查结果差异很大,它们的严重程度都很差异。特征临床特征包括矮小的身材,智障残疾,低壬酸,面部和Dist ...
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1 p36缺失综合症

1p36缺失综合征,或称1p36单体,是一种染色体异常,最常见的特征是1号染色体短臂远端缺失。1p36缺失综合征约有1 / 5000活产。这是最常见的终点…
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4D综合征

4D综合征是一种用于描述综合征葡聚糖组织的表现形式的术语,一种胰腺内分泌肿瘤。D:皮炎2个坏解迁移的红斑 - 一种普遍的皮疹,倾向于涉及蠕动的细胞和预脑区域口腔皮疹(角度口腔炎,乳房炎)倾向于重新...
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AARSKOG综合征

AARSKog综合征或AARSKOG-SCOTT综合征(也称为Facio-Digito-GeniTo综合征)是一种罕见的异常,其特征在于与主要涉及面部,远端末端和外部生殖器的各种结构异常的身材矮小。流行病学人口预先......
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Aase-Smith综合症

艾萨斯 - 史密斯综合征(或亚胺综合征)是一种极其罕见的先天性障碍,其特征是贫血和骨骼畸形。流行病学Aase-Smith综合征患病率低于每1000,000人。只有20例报告的案例临床介绍先天性杂志......
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腹部筋膜室综合征

腹腔综合征(ACS)是一种疾病,由次级新的腹腔内压力(IAP)中的新的末端器官功能障碍定义。难以诊断难以诊断,通常建议在适当的临床中的成像结果中存在......
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腹部偏头痛

腹部偏头痛是一种症状,表现为反复发作的严重腹痛,并伴有血管舒缩症状,恶心和呕吐。从历史上看,它往往是儿科的诊断,但现在越来越多地见于成人。它是功能性胃肠疾病之一。
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Acardius Anephus.

无眼心心是双心双胞的一种形态学亚型,在双胞反向动脉灌注(TRAP)序列中。在这个实体,没有头或结构存在,但下肢保留。这是最常见的亚型,见于60-75%的病例1。
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副舟骨综合征

副舟骨综合征发生于II型副舟骨由于小骨和舟骨之间的假关节的运动而疼痛。It can be inferred on muscuskeletal Ultrasound if a patient’s pain is located at a type…
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Achondrogenesis

achondRogenesis是指一组罕见和极端的骨骼发育不良。流行病学估计发病率为1:40,000,没有公认的性别偏好。病理学将其归类为骨质骨细胞分发胰腺,这意味着骨骼和软骨发育的缺乏。亚型......
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acrocephalosyndactyly

acrocephalalosyndactyly综合征(ACS)是一组罕见的疾病,其共同特征是:颅骨异常,如颅缝早闭指异常,如并指分类。
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烦恼症

杂散病症是一种罕见的骨骼发育不良,其特征在于生长迟缓,鼻发育不全,晶状体,中期缺乏,智力残疾和耳聋。病理学大多数病例是零星的。据报道,很少有常染色体显性传播的病例。据信......
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急性主动脉综合征

急性主动脉综合征描述了患者的介绍,威胁危及生命的主动脉病症之一,这引起了类似的临床演示。究竟急性主动脉综合征在伞形术语下包括哪个实体,从出版到公众时变化有些不同......
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急性室综合征

急性筋膜室综合征是一种危及肢体生命的外科急症。这是一种由腔室内压力增加引起的疼痛状态,损害灌注并导致该腔室内的肌肉和神经损伤。急性筋膜室综合征比较常见。
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急性冠状动脉综合征

急性冠脉综合征(Acute冠脉综合征,ACS)是一组由于冠状动脉血流到心肌的中断而导致严重程度不同的心脏病诊断,其严重程度依次为:ST抬高型心肌梗死(ST抬高型心肌梗死,STEMI)、非ST抬高型心肌梗死(NSTEMI)、不稳定型心肌梗死(non-ST抬高型心肌梗死,NSTEMI)。
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急性呼吸窘迫综合征

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是一种急性肺损伤的形式,并且由于严重的肺损伤而发生,导致肺泡损伤在整个肺部都是异质的。它可以由直接肺来源产生或作为对全身损伤的反应。术语a ...
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急性脊髓缺血综合征

急性脊髓缺血综合征罕见,但通常具有深刻的神经系统症状和症状,预后差。流行病学急性脊髓缺血综合征只占5-8%的急性髓病4,5和<1%的行程7.受影响的人口统计......
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Adams-Oliver综合症

Adams-oliver综合征(AOS)是一种罕见的疾病,其特征是通过Aplasia Cutis Congenita(缺少的头发和/或皮肤)和可变程度的终端横向肢体缺陷。关联多发性血症:可以与Adams-oliver综合征3的变体相关3
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联合综合征综合征

接合素综合征(也称为收化器管压缩综合征)是动脉闭塞和肢体缺血的罕见,非动脉粥样硬化原因1.在接收器管中存在浅表股骨动脉(SFA)的压缩。流行病学外部压缩肤浅...
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Adie综合征

Adie综合征,也称为Holmes-Adie综合征,是一种罕见的神经障碍。流行病学Adie综合征是罕见的病情,在生命第四十年的年轻女性中最常见的病情。临床介绍患者最常存在的经典三合一:D ...
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失写症

Agraphia代表了中枢神经系统的损伤或功能障碍的书写能力的获得性障碍。仅由电动机功能障碍引起的损伤(例如手谱或震颤)不被认为是Agraphia1的形式。临床介绍Agraphia很少是我......
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Aicardi-Goutieres综合症

Aicardi-Goutières综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,通常在婴儿期早期表现为以肝脾肿大、血管病变和脑病为特征的系统性和中枢神经系统炎症综合征。许多特征类似于先天的to…
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AICARDI综合征

AICARDI综合征是一种罕见的严重发育障碍。它来自X链接的遗传缺陷,致命的雄性致命,因此只有女性(罕见的47,XXY病例除外)。注意:AICARDI综合征与AICARDI-GTIERES综合征不同,尽管两者都以J ...命名为...
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Alagille综合症

Alagille综合征(也称为动脉膜性发育不良)是先天性遗传多系统障碍。临床呈现婴儿通常存在于与肝脏有关的症状,其中它是遗传性胆囊炎的最常见原因之一。Genetics Alagille综合症是Inhe ...
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亚历克西亚

亚历克西亚(或获得的障碍)是一种神经学术语,是指患有关键脑区域损坏导致的读数的获得损害。鉴于亚历克西亚可以表现为口头阅读和阅读理解的损害,并且可以与VA组合发生
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Allgrove综合征

Allgrove综合征(也称为三重综合征)是一种常染色体隐性条件,包括三个主要结果:Achalasia Alacrima Acth Insensity
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全反式维甲酸综合征

全反式维甲酸(All-trans retinoic acid, ATRA)综合征,最近被称为分化综合征(differentiation syndrome, DS) 8,是一种急性早幼粒细胞白血病患者接受全反式维甲酸(All-trans retinoic acid, ATRA)治疗时发生的情况。全反式维甲酸(ATRA)是血浆中的一种正常成分。
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阿尔卑斯综合征

Alpers综合征,也称为Alpers-Huttenlocher综合征或渐进性脑脊髓杂交,是一种罕见的儿童神经变性策略紊乱。随着Leigh综合征,它是最常见的儿童线粒体障碍之一。流行病学Alpers综合征是Incrediibl ...
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地中海贫血/智力残疾综合征x -连锁(ATRX)基因(肿瘤标志物)

alpha -地中海贫血/智力残疾综合征X-linked (ATRX)基因是胶质瘤的重要基因组标记,既可以是完整的(ATRX野生型),也可以是突变的(ATRX突变型),并且与其他重要的基因组标记包括IDH、1p19q共缺失和p53表达1,2相关。ATRX…
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Alport综合征

Alport综合征是一种X链接的显性疾病,其特征在于渐进式感官听力损失,肾病,有时,眼病变。临床介绍性血尿感觉损失:通常高频2眼异常前一Lenticonus:最常见的...
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阿米莉亚

Amelia指的是一种骨骼发育不良,其特征是上肢或下肢的完全刺激或所有四肢。它可能与其他先天性异常有关,即omphalocele和膈疝3.流行病学Amelia是一个非常罕见的先天性异常,具有纯度......
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羊膜带综合征

羊膜束综合征(ABS)包括广泛的异常,所有这些结果的各种胎儿身体部分卡塞在破裂的羊膜。由于陷阱的随机性,每个受影响的个体都有可能形成独特的缺陷。流行病学的成长……
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雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征(AIS),也被称为睾丸女性化综合征,是由于终末器官对雄激素,特别是睾酮的抵抗。AIS可能是完整的,也可能是不完整的,影像学表现多种多样。流行病学发病率可能不同,取决于它是否…
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前脚踝冲击综合征

前踝关节撞击(AAI)综合征是慢性重复创伤与前胫骨撞击距骨的结果。流行病学常见于足球运动员和芭蕾舞者。临床表现前踝关节撞击综合征的临床特点包括pa…
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前脉络膜动脉综合征

前脉络膜动脉综合征是一种罕见的实体,其特征在于偏瘫三叶度的血管性,而对侧血管症是由于前脉络膜动脉区域中的脑梗死而发生这种情况。综合症也可能与神经心理学DI相关联...
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前切除综合征

前切除切除综合征是指宽度的症状,其开发括约肌后括号切除直肠癌直肠癌。骨盆放射疗法是一种发育前切除术综合征的已知风险因素。流行病学已经报告说,最多47%的患者联合国......
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抗gq1b IgG抗体综合征

抗GQ1B IgG抗体综合征是指与神经节苷脂复合GQ1B的自身抗体的许多条件,并具有重叠的临床光谱。表示普遍免疫疾病的各种临床表现的条件包括1:急性透视......
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抗磷脂综合征

抗磷脂综合征是一种全身性自身免疫性疾病。它通常被定义为在有循环抗磷脂抗体的患者中发生血管闭塞和缺血事件的临床综合体。临床表现抗磷脂综合征的特点是静脉…
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抗磷脂综合征(肺表现)

抗磷脂综合征的肺部涉及是抗磷脂综合征最常见的动脉并发症之一。病理学它与肺动脉微生物突出形成基本有关,可能导致宽的条件,包括3-5:肺血栓栓塞......
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抗合成酶综合征

抗合成酶综合征(ASS)是一种全身性,炎症,自身免疫疾病,其特征在于炎症性肌炎,与间质性肺病(ILD)相关的多关节炎和抗合成酶自身抗体。病理学抗合成酶综合征可以由自身抗体引起......
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antley-bixler综合症

蚂蚁生物综合征(ABS),也称为梯形术术 - 突触症综合征,是一种稀有的常血剂占主导地位或隐性疾病,其特征是颅骨和颅骨突触。中面病性发育不全也很常见。流行病学它是一个非常罕见的条件,只有50 cas ...
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爱伯特综合症

Apert综合征(也称为I型Acrocephalosyndyly)是一种综合征,主要是由颅骨和肢体畸形的特征。流行病学估计发病率为每65-80,000个妊娠1例。危险因素增加了父亲年龄增加了6个关联​​CNS ......
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顶端肥厚性心肌病

顶端肥厚性心肌病(AHCM或APHCM),也称为Yamaguchi综合征,是一种罕见的肥厚性心肌病,通常涉及左心室的顶点,很少涉及右心室顶点,或涉及两个顶点。流行病学在历史上,这条声明......
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动脉曲折综合症

动脉弯曲综合征(ATS)是一种非常罕见的常染色体隐性结缔组织疾病。它类似于Ehlers-Danlos综合征(EDS),主要的区别是大动脉的一般曲折的性质。临床表现与其他胶原蛋白失调相似。
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asherman综合征

阿什曼综合征,又称子宫粘连,是一种以子宫内粘连形成为特征的疾病,通常是子宫内膜损伤的后遗症,通常与不孕症有关。流行病学有一种趋势,即病情发展很快。
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窒息胸廓发育不良

窒息胸廓发育不良,也称为JENEY综合征,是一种罕见的短肢骨骼发育不良,其主要是由收缩的长狭窄胸腔,囊性肾功能不良和特征性骨骼特征为特征。它有时也被归类为......
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Asplenia综合征

无脾综合征又称右异构体综合征或Ivemark综合征,是一种异位综合征。男性偏好增加。无脾综合征通常在新生儿中诊断。严重/复杂先天性心脏病(50%),特别是青紫…
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不对称的心室,卵瘤囊肿和胼callosum(狂热)的缺点

不对称脑室肿大、半球间囊肿和胼胝体发育不良(AVID)是先天性大脑异常的三联征。影像学特征明显不对称扩大侧脑室可能是最初发现常规胎儿形态超声。强度…
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Ataxia Telangiectasia

Ataxia-Telanciectasia是一种罕见的多系统障碍,携带常染色体隐性遗传,有时被归类为尖瓜症。它的特征在于多种毛细血管异位,小脑共盲症,肺部感染和免疫缺陷。在脑成像上,它通常展示......
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Etelosteogenesis.

Etelosteogenesis是指的异质组致死的骨骼发育不良,其特征在于Humeri,股骨和脊柱的Aplasia / hypoplasia。病理学亚型Etelosteogenesis I型(Boomerang发育不良)Etelosteogise II型Etelosteofisesis III 4
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运动员心脏综合征

运动员心脏综合症是指在从事高性能和耐力体育锻炼的人们中看到的心脏结构和功能的适应。流行病学病情的患病率由于娱乐运动的普及而增加,约3.6 / 100,00 ......
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周期性发热的自身炎症性疾病

有几种周期性发热的自身炎症性疾病。这些包括家族性地中海热(FMF)、冷pylin -相关周期性综合征(CAPS)、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)、高免疫球蛋白血症D和周期性热综合征/ m…
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自主失去困难

自主脱喉(AD)是一种危及脊髓损伤(SCI)患者普遍存在的危及生命的病症,可能在受伤后的任何时间发生。它是一种综合征,其特征在于血压血压增加,通常伴随着Bradycardia响应ST ...
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Babinski-nageotte综合症

Babinski-nageotte综合征被认为是血液髓质综合征(Reinholt综合征)和外侧髓综合征(Wallenberg综合征)1,2之间的脑干中风综合征。许多文本中的术语这种同名综合征与Hemim的同义词不正确......
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Bálint综合征

Bálint综合征的特征在于:同时索非尼亚核糖(不能一次感知多个物体)视神经血管运动症,它通常因损伤对枕骨区域而导致1-3:皮质缺卵性退化后CO。..
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Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合症

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(BRRS或BRR综合征)是PTEN基因突变引起的一种非常罕见的常血散性紊乱。它被认为是在Hamartomat息肉综合症的家庭中。这种疾病没有正式诊断标准,但表征......
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Bannayan-zonana综合症

Bannayan-Zonana综合征,也被称为Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征,是一种罕见的气球紊乱。报告了流行病学男性优势1.临床介绍Bannayan-Zonana综合征的特征在于:大型畸形多发性Lipomas Hemangiomas 1其他结果......
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BARDET-BIEDL综合征

Bardet-Biedl综合征(BBS),以前称为lawrence - moon -Bardet-Biedl综合征(LMBBS),是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。临床表现:视网膜异常:类似于色素性视网膜炎,智力残疾,肾…
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Barth综合征

Barth综合征(bths),也称为3-甲基戊康酸尿II型,是一种极其罕见的X型多系统障碍,通常被诊断为婴儿期。流行病学Barth综合征估计患病率为1英寸300,000-400,000个活产。临床介绍它是characte ......
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Barter综合征

Barter综合征是一种罕见的遗传性肾病疾病。病理学综合征的特征在于新曲调细胞的增生以及:低钾血症代谢碱中毒低血压/正常升高等离子体肾肾升高醛甾酮产蛋多羟肟米科
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Beckwith-Wiedemann综合症

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种先天性过度高血压障碍,其特征在于,可以由一系列独特的特征为特征,可包括:Macroglossia:最常见的临床发现4肠蠕动诊断4耳鼻喉科局部焦点/麦克风血管术心肌异常胰腺I ...
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Benedikt综合征

Benedikt综合征或护理女性中脑综合症,是中脑中风综合征,涉及眼神经球菌神经和红色核的束。临床介绍性Ipsilidalal CN III麻痹1-4交叉血脂1-4交叉训练病1-4病理通常由......
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良性阵发性位置性眩晕

良性阵发性位置眩晕(BPPV)是眩晕最常见的原因之一。它发生次要的姿势变化,并且通常与眼球震颤相关联。由于内耳中欧耳的位置的位置变化,因此是由于内耳的位置,最常见于后耳......
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Bertolotti综合征

Bertolotti综合征是指腰骶过渡性椎骨和腰痛之间的关联。虽然它可能是年轻患者的考虑,但实体被认为是有争议的,并且自意大利放射科医生马里奥Bertolotti(187 ......)以来一直受到支持和争议
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大黑色大脑

大黑脑是婴儿和蹒跚学步的幼儿在创伤性脑损伤背景下特有的一种放射学模式,最常见的是由于虐待性头部创伤。CT表现为整个半球实质低密度和均匀灰白色分化丧失,并伴有…
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胆汁插头综合征

胆汁插头综合征,也被称为胆量综合征,是新生儿的罕见原因。是指在其腔内粘稠胆汁(污泥)引起的偏执胆管突出的主要胆管的罕见肠道机械阻塞3.流行病学风险因素风险FA ...
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胆汁污水综合征

胆汁肿块综合征是指侧面胆成的胆蛋白酶术后的并发症。流行病学这种并发症发生在左右胆固化蛋白酶术后〜1%的患者中。临床介绍复发性腹痛,胆管炎,胰腺炎或胆道obstr ...
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Bing-Neel综合征

Bing-Neel综合征是Waldenström巨球蛋白血症的一种极其罕见的神经并发症,其表现为恶性淋巴细胞浸润到中枢神经系统(CNS)。然而,在一项对Waldenström macroglobul患者的研究中,确切的发病率是未知的。
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Birt-Hogg-Dube综合症

BIRT-HOGG-DUBÉ综合征或毛囊素基因相关综合征是一种遗传多系统疾病,主要是其特征在于:多种肺囊肿和二级自发性气体多双侧肾脏肿瘤(特别是致染色体肾细胞癌和肾上腺素)皮肤纸条......
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蓝莓松饼综合症

蓝莓松饼综合征(A.K.A.Bluebery松饼婴儿或皮疹)是指在儿科患者中看到的皮肤外观,具有多种升高的皮肤,典型的蓝色/紫色病变,这是由于真皮中的胚胎血液血液。综合症最初在先天性中描述......
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蓝橡胶泡痣综合征

蓝橡胶BLEB Nevus综合征(BRBNS)或Bean综合征,是一种罕见的散发综合征,其特征是多焦静脉异常。患者通常具有多种柔软的蓝色皮肤病变(蓝莓松饼综合征)与多种肠道畸形相关,这可能导致较低的喘息......
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Bogorad综合征

Bogorad综合征也称为鳄鱼眼泪的综合症,其特征在于进食期间具有丰富血管的残留面部瘫痪。这种现象也称为阵发性血管或古斯罗氏糖果法反射。它是由再生自主主义的误导引起的......
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骨髓水肿综合征

骨髓水肿综合征是指一组瞬态,自限临床实体未知原因,与骨髓水肿模式的存在有关。这些条件包括:脚下髋骨骨髓水肿综合征的瞬时骨质疏松症......
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脚骨髓水肿脚踝综合征

骨髓水肿的脚踝综合征,也被称为脚踝的瞬态骨髓水肿综合征,是指在踝关节和/或脚的骨骼中存在自我限制,骨髓骨髓T2高度的高度病因。它与瞬态骨桥有关......
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Börjeson-forssman-Lehmann综合征

Börjeson-Forssman-Lehmann综合征(BFL)是一种极其稀有的疾病,其特征在于智力残疾肥胖症癫痫发作(男性中的卵巢或女性的卵巢),以产生激素(低因素)独特的面部特征。受影响的婴儿倾向于经历......
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Bouveret综合症

Bouveret综合征是指幽门或近端十二指肠中的胆结石的胎固梗阻的胃出口梗阻。因此,它可以被认为是一种非常近似的胆石Ileus形式。临床介绍综合征最常见于老年妇女。呈现......
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Branchio-Oculo-Facial综合征

Branchio-Oculo-Facial综合征(BOFS)是一种非常罕见的常规显性遗传紊乱,其特征在于临床上,其异常影响眼睛,颅面结构和鳃窦。由于F ......全球文献以来,流行病学已超过80例。
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分支综合征

分支综合征(也称为BOS,BOS1,BO综合征1和Branchootic Dysplasia)是一种罕见的常染色体显性疾病。它表现为第二分支弓的异常,耳朵的主要异常。没有看到肾病,与其密切的名字相反......
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Branchio-oto-renal发育不良

Branchio-Oto-renal(Bor)发育不良,综合征或谱系障碍是一种罕见的综合征症,其特征是宫颈支气管仪器异常,耳畸形和肾异常。如果没有肾异常,那么它更有可能成为刺激性发育不良。病理学......
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Brissaud-Sicard综合征

brisaud - sicard综合征是一种非常罕见的脑桥中风综合征,累及脑桥前外侧和下侧。典型表现为同侧面部痉挛和对侧偏瘫1-3。病理学It has been postulated that the syndrome is ca…
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布朗 - Séquard综合征

Brown-Séquard综合征,又称半脊髓综合征,是左右脊髓损伤或损伤的结果。它的特点是运动和感觉缺陷的典型模式,这是由各种白质的交互模式决定的。
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棕色综合征(轨道)

棕色综合征是指向上凝视的失败,而眼睛被加工次要的次级到上高倾斜肌腱鞘复合物的异常。病理生理学这种异常是有点反向直观的,突出了上级倾斜的动作如何依赖于位置和......
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布鲁达综合征

突变在编码心脏钠(NA +)通道的基因中产生的心脏“通道病”,Brugada综合征是在结构正常心灵的患者中突然死亡的常见心脏病。流行病学诊断年龄从2天到84岁。估计......
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Bruns综合征

布伦斯综合征发生于脑室内梗阻肿块的患者,包括以下症状的突然发作:严重头痛、眩晕、呕吐。关于发病机制有两种主要理论。
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Budd-Chiari综合症

Budd-Chiari综合征,也称为肝静脉流出阻塞(HVOO),是指当存在肝静脉的部分或完全阻塞时发生的临床影像。关于遮挡静脉数量没有明确的共识,一些作者声称应该......
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埋地保险杠综合症

埋地保险杠综合征(BBS)是一种罕见但具有经皮胃术管的患者的重要并发症,通过沿着轨道迁移内部保险杠的迁移。管道可以在胃壁和皮肤之间的任何地方寄出并导致危及生命的并发症INC ...
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Buschke-oldorff综合征

布施克-奥伦多夫综合征(BOS),也称为播散性皮肤纤维化透镜状肌2,包括骨质增生,伴有播散性结缔组织和皮肤黄色痣,主要发生在四肢和躯干1。最近的遗传学研究将这种综合症与……
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Caffey疾病

卡菲病或婴儿皮质肥大症是一种主要影响婴儿的自限性疾病。它会引起骨骼变化、软组织肿胀和易怒。它不同于生理性骨膜炎,生理性骨膜炎累及胫骨、肱骨和股骨干。
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Chammelic矮主义

ChammoMelic侏儒主义,也称为ChammoMelic Dysplasia,是一种罕见的骨骼发育不良形式。流行病学脉络尼布侏儒主义是珍稀的,估计发病率约为1:20,000名。协会生殖器畸形:可能存在于〜66%的患者6临床介绍诊断中......
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迷人视野形

迷人视野似(弯曲脊柱综合征或CyphoseHystérique)是一种罕见的综合症,其特征在于胸腰椎的无意识屈曲,其负重在铺设时减少,并且是由于肩胛骨孤立的萎缩萎缩。小案例系列的流行病学(n = 16),...
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Chpptofactyly关节病Coxa Vara心包炎综合征

Camptofactyly关节病Coxa Vara心包炎(CACP)综合征是一种罕见的病症,其特征在于先天性或早期发作的患者和儿童发作的非炎症关节病变科克萨VARA畸形或其他与进一步髋关节病皮肽相关的发育不良......
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Camurati-Engelmann病

Camurati-Engelmann病,也被称为进步性透析性发育不良,是一种稀有的常染色体占优势硬化骨发育不良。它始于童年,遵循进步课程。临床介绍常见症状包括肢体疼痛,肌肉无力,颅神经障碍A ...

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